NCAM1 and Miyoshi myopathy: MM发生CNS浸润的发病机制尚不明确。文献报道CNS-MM的发病可能与MM细胞CD56失表达、13q/17p缺失及MM的高侵袭性有关[11]–[12]。在本组8例接受了CSF FCM检测的患者中,6例CD56(−),提示CD56可能参与了MM的CNS播散。鉴于本组患者发生CNS浸润时接受了中位2线的治疗,自初诊时的中位发病时间仅为14.2个月,提示CNS-MM的发病与既往治疗可能无关,而与MM初诊时的高侵袭性相关。病例配对研究的结果也表明,相较于同期初诊MM患者,与MM侵袭性相关的指标在CNS-MM患者中更为突出:IgD型更多见(P=0.010)、贫血更严重(P=0.014)、骨髓浆细胞比例更高(P=0.013)、髓外侵犯多见(P=0.001)及LDH增高(P=0.009)。尽管CNS-MM骨髓浆细胞比例更高,但血清M蛋白、受累血清游离轻链反而低于对照组,提示发生CNS-MM患者的浆细胞可能更为幼稚。有意思的是,CNS-MM患者无论在初诊还是出现CNS浸润时,其MM细胞FISH检查高危细胞遗传学异常的比例与对照组差异无统计学意义。这有可能与病例数较少有关,也提示CNS-MM的发病与细胞遗传学异常外的其他侵袭性因素关系更大。多因素分析显示初治时高LDH、伴有髓外病灶是CNS-MM的独立危险因素。