NFKB1 and Marchiafava-Bignami disease: 多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)骨病(MM bone diseases, MBD)是MM的特征性表现之一,初诊MM患者中高达80%存在溶骨性损害。2014年国际骨髓瘤工作组(IMWG)更新了MM的诊断标准,其中MBD的定义是:骨放射学检查(X线、CT、低剂量CT、MRI或PET-CT)上可见一个或一个以上穿凿样溶骨性骨破坏病灶(≥5 mm)[1]。这些患者发生骨相关事件(skeletal-related events,SRE,包括病理性骨折、脊髓压迫等)的风险极高。MBD严重影响MM患者的生活质量和生存。中华医学会血液学分会与中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会于2011年制定了《多发性骨髓瘤骨病诊治指南(2011版)》[2];国际骨髓瘤基金会中国多发性骨髓瘤工作组外科治疗专家委员会2016年制定了《多发性骨髓瘤骨病外科治疗中国专家共识》[3],有力地推动了我国MBD的规范诊疗。近年来,随着MBD领域的发展,特别是靶向NF-κB配体的受体激活子(receptor activator of NF-κB Ligand,RANKL)的单克隆抗体地舒单抗的临床应用,优化了MBD的治疗[4]。为此,我们对原指南的相应内容进行了更新,以更好地指导MBD诊疗的临床实践。