Das klinische Syndrom, welches die biochemischen Veränderungen des Mineralstoffwechsels (Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Hyperparathyreoidismus, Calcitriolmangel, erhöhte FGF23-Konzentration), die histologischen Knochenveränderungen (zusammenfassend als „renale Osteodystrophie“ bezeichnet), Knochenfrakturen sowie vaskuläre und valvuläre Verkalkungen umfasst, wird unter dem Begriff „CKD-MBD“ (Chronic Kidney Disease – Mineral and Bone Disorder) zusammengefasst (Abb. 1, [10]). This evidence concerns the gene FGF23 and Marchiafava-Bignami disease.