In histomorphologisch herausfordernden Fällen kann die Diagnose molekularpathologisch gesichert werden, da ca. 85 % der GIST aktivierende Mutationen in den Rezeptortyrosinkinasen KIT oder PDGF-Rezeptor alpha (PDGFRA) aufweisen. The gene discussed is KIT; the disease is gastrointestinal stromal tumor.