Sehr selten werden KIT/PDGFRA-Mutationen in der Keimbahn gefunden, die bei KIT das Auftreten von multiplen GIST und systemischen Mastozytosen zur Folge haben können, während beim PDGFRA-Syndrom neben GIST inflammatorische fibroide Polypen, Fibrolipome und übergroße Hände beobachtet werden [7]. This evidence concerns the gene KIT and gastrointestinal stromal tumor.