目前获2019年中国NSCLC ALK检测专家共识推荐用于ALK基因融合检测手段有FISH、实时荧光定量聚合酶链反应(real-time fluorescence polymerase chain reaction, RT-PCR)、免疫组织化学(immunohistochemistry, IHC)及NGS等方法[10]。美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network, NCCN)NSCLC临床实践指南中推荐使用获美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration, FDA)批准的免疫组织化学Ventana-D5F3作为独立检验使用,无需FISH确认[11]。本例患者免疫组织化学及FISH检测阳性,但由于RT-PCR只能针对已知ALK融合基因类型、扩增子测序(amplicon-based NGS)方法局限于特定的常见位点,上述两种检测方法结果阴性,最终通过大panel NGS检出罕见融合伴侣,提示对于罕见融合基因类型来说,IHC Vatana-D5F3 ALK及NGS有其独特应用价值。. The gene discussed is ALK; the disease is non-small cell lung carcinoma.