PDCD1 and non-small cell lung carcinoma: Zhang等[14]对245例中国NSCLC患者研究发现EGFR突变的肺腺癌患者的TMB水平显著降低。Li等[22]通过对86例I期浸润性肺腺癌患者进行了下一代测序(next generation sequencing, NGS)发现实性为主的腺癌(solid-predominant adenocarcinoma, SPA)患者显示出较高的LRP1B突变率和较高的PD-L1阳性率,而LRP1B突变与高TMB和更好的免疫治疗反应有关,表明SPA患者可能对免疫治疗有更好的应答。Yang等[16]研究发现EGFR突变患者的TMB水平低于野生型患者,EGFR-MAPK共突变患者的TMB和PD-L1表达水平较高并且有与野生型患者相似的免疫微环境,该研究在一定程度上解释了EGFR突变的NSCLC患者抗PD-1/PD-L1治疗低应答或无应答的原因,同时发现了EGFR突变NSCLC患者抗PD-1/PD-L1治疗的潜在获益人群,这需要临床研究进一步验证。Wang等[23]通过对223例肺腺癌患者的术后标本分析发现EGFR突变患者有低TMB水平。