RB1 and small cell lung carcinoma: SCLC易发生早期扩散,因此SCLC的早期筛查对于其治疗尤为重要。Fernandez-Cuesta等[20]研究了使用cfDNA样本检测SCLC患者TP53突变的可能性,研究结果显示,在49%具有不同肿瘤分期的SCLC患者的ctDNA中存在TP53突变;更重要的是按病程阶段对51例SCLC病例进行分组后,在35.7%的早期SCLC患者ctDNA中检测到了TP53突变。Nong等[21]分析了22例SCLC患者在治疗前和治疗中不同时间点的cfDNA样本,结果显示,基线检测时91%和67%的患者中分别存在TP53、RB1突变;对8例患者的血液及组织样本进行分析后,显示两者突变的一致性为94%,表明cfDNA测序是检测SCLC患者体细胞突变的敏感工具。以上研究提示对SCLC患者体内的ctDNA中TP53进行检测可作为早期筛查的手段之一。