肺癌是我国最常见的恶性肿瘤,其中NSCLC占比高达85%,虽已有多种手段可用于晚期肺癌患者的治疗,但5年生存率仍较低。研究[15]表明,肺癌的发生不仅与致癌因素有关,还与非致癌因素或抑癌基因突变有关。目前研究较多的抑癌基因包括SMARCA4、TP53、STK11、RB1、BRCA1/2、CDKN2A等。其中在NSCLC中,SMARCA4/BRG1和SMARCA2/BRM基因的双重失活很常见,可引起SWI/SNF染色质重塑复合物中ATP酶的失活,从而诱导肿瘤细胞去分化,包括正常到低级别肿瘤转化,再到具有或不具有横纹肌特征的高侵袭性肿瘤转化[16]。2017年,Agaimy等[11]首次提出SMARCA4-dNSCLC是一类具有独特形态学特征、免疫表型及分子遗传学特征的罕见NSCLC,预后较差。随后,陆续有少量个案或小系列病例报道[12, 17],多数报道提示该类肿瘤形态学常表现为低分化的NSCLC。综合文献复习和本组病例,我们发现SMARCA4-dNSCLC的病理学形态特征复杂多样,除了最常见的低分化肿瘤外,还有少量其他形态,在临床工作中需要警惕。. The gene discussed is RB1; the disease is non-small cell lung carcinoma.