RUNX1胚系突变损害巨核细胞的分化和成熟,导致血小板的功能和数量缺陷,临床表现为出血、轻中度血小板减少、血小板形态正常,30%~40%的患者转化为MDS或AML[7],少数转化为ALL、MPN等,还可合并实体肿瘤、湿疹和关节炎[3]。血小板功能缺陷包括血小板聚集功能降低,如δ-颗粒分泌缺陷导致的阿司匹林样血小板聚集功能异常[8]。本例患者初诊时AA诱导血小板最大聚集率为16.5%(参考值40.0%~80.0%),而HSCT后该结果为83.1%,明显改善。. Here, RUNX1 is linked to myelodysplastic syndrome.