目前尚无伴RUNX1胚系突变FPD/MM的临床指南,可参照非胚系突变AML治疗方案。FPD/MM确诊后进行造血干细胞移植能否延长生存期目前无循证学依据。2021年美国国立卫生研究院(NIH)提出如下临床诊疗建议[15]:FPD/MM被认为不是单靠化疗就能治愈的疾病,几乎总是需要进行造血干细胞移植,allo-HSCT可以考虑用于有早期恶性肿瘤征兆的符合移植条件的患者。2020年Lachowiez等[16]报道了7例伴RUNX1胚系突变的血液系统恶性肿瘤患者,其中6例接受allo-HSCT;4例AML患者移植后3例分别死于复发、腺病毒感染和不明原因,中位生存期2.9年;另外2例MDS患者接受了清髓性无关供者造血干细胞移植,中位随访3.6年,处于缓解期;1例ALL患者准备接受造血干细胞移植。有限的资料显示此类患者进行可能受益于造血干细胞移植,但病例数太少,结果可能存在偏差。. The gene discussed is RUNX1; the disease is acute myeloid leukemia.