RUNX1是核心结合因子转录复合体的α亚基,有RUNX1a、RUNX1b和RUNX1c三种mRNA,均含RHD(runt-homology domain)同源结构域,RHD可特异性识别增强子核心区域从而介导RUNX1与DNA结合,调节许多与造血有关的基因表达,特别是巨核细胞的生成。大约10%的AML患者存在RUNX1突变[5],在伴有RUNX1突变的AML患者中,30%为胚系突变[6]。. The gene discussed is RHD; the disease is acute myeloid leukemia.