患者为男性,30岁。2020年5月因“皮肤瘀点、瘀斑4个月,发热1 d”入院。患者于入院4个月前无明显诱因出现皮肤瘀点、瘀斑,未重视。既往史:2006年被诊断为急性单核细胞白血病,治疗1个疗程后未再诊治(具体不详)。本次入院体检:皮肤散在瘀点、瘀斑;血常规:WBC 4.49×109/L,HGB 114 g/L,PLT 6×109/L;花生四烯酸(AA)诱导血小板最大聚集率为16.5%(参考值40.0%~80.0%);胸部CT:1右膈膨升,纵隔及心脏左移(图1);2肝脏密度明显减低。骨髓象(图2):增生活跃,原始细胞占35%,全片巨核细胞偶见,血小板极少见,POX(+),考虑为AML-M2。骨髓活检+免疫组化(图3):造血容量70 VOL%,骨髓增生较活跃,骨小梁间原始幼稚细胞弥散分布(30%),全片偶见巨核细胞,纤维组织灶性轻度增生。Gomori染色:MF-1级。免疫组化:CD3(−),CD20(−),CD34(+),MPO(+),CD33(+),CD117(+),CD99(+),CD10(−),TdT部分(+),Ki67(40%)。流式细胞术:原始细胞分布区域可见异常细胞群体,约占有核细胞的25.5%,主要表达HLA-DR、CD13、CD34、CD36、CD58、CD117、CD123、TdT,部分表达CD7,考虑AML。43种白血病融合基因阴性。染色体核型46,XY[20]。. The gene discussed is DNTT; the disease is acute myeloid leukemia.