本家系突变位点未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南[17],此突变位点可能是遗传疾病的致病性位点。伴RUNX1体细胞突变的AML患者预后不良,双等位基因RUNX1突变与更差的预后相关[5],[18]。本例患者除伴胚系来源的RUNX1单位点突变,还有体细胞RUNX1、KIT突变,且对常规化疗反应差,属高危难治性AML。有学者用FPD/AML家族患者的诱导多能干细胞(FPD-IPSC)进行研究,在FPD-IPSC中发现巨核细胞分化缺陷[19],这种巨核细胞表型能够通过野生型RUNX1基因靶向纠正RUNX1突变来进行挽救。RUNX1突变的基因纠正有望为FPD/AML患者建立一种新的治疗策略。. The gene discussed is RUNX1; the disease is acute myeloid leukemia.