诊断为1FPD/AML伴胚系RUNX1单位点突变及获得性RUNX1、KIT突变;2横膈发育异常。2020年5月给予地西他滨联合HAG方案诱导化疗。化疗结束复查骨髓象:增生重度减低,原始细胞占8%,全片巨核细胞未见。6月25日给予阿扎胞苷联合Bcl-2抑制剂及达沙替尼再诱导,复查骨髓象:增生重度减低,原始细胞占16.5%。考虑为难治性AML,选择进行挽救性allo-HSCT。预处理:克拉屈滨5 mg·m−2·d−1,−11 d ~−9 d;阿糖胞苷2 g·m−2·d−1,−11 d ~−9 d;重组人粒细胞集落刺激因子5 μg·kg−1·d−1,−11 d ~−9 d;白消安3.2 mg·kg−1·d−1,−8 d ~−6 d;环磷酰胺1.8 g·m−2·d−1,−5 d~−4 d;ATG 2 mg·kg−1·d−1,−5 d ~−2 d;司莫司汀胶囊250 mg/m2,−2 d。2020年9月15日回输HLA全相合无关供者外周血造血干细胞,顺利植入,无明显并发症。复查AA诱导血小板最大聚集率为83.1%,较移植前明显改善。. This evidence concerns the gene RUNX1 and acute myeloid leukemia.