家系中共有5名成员存在血液系统疾病(图4)。患者母亲(II3)为该家系先证者,于1990年产前检查检发现“血小板减低”,此后反复全身皮肤瘀斑30余年,2013年人流手术时输注血小板治疗,48岁死于“FPD-MDS/AML”。患者(III2)2006年被诊断为急性单核细胞白血病,治疗1个疗程后因其父母自认治愈未再复查随诊,直至此次发病。外公(I1)30多岁时曾反复发生自发性皮肤片状青紫,于武汉协和医院诊断为“AML”,55岁死于该病。舅舅(II2)间断全身皮肤瘀斑10余年,2017年因家族史筛查血常规发现血小板减少,门诊随访血小板计数为(70~90)×109/L;2017年患者表妹(III1)因家族史筛查血常规亦提示血小板减少,门诊随访血小板计数(80~100)×109/L,目前尚无其他显性临床症状。患者(III2)及其母亲(II3)、表妹(III1)行血液肿瘤全外显子基因测序,均检出RUNX1基因第6号外显子错义突变c.562A>C,p.Thr188Pro,NM_001754,经验证均为胚系来源(表1)。家系成员II3、III1检测到RUNX1基因第9号外显子错义突变c.1415T>C, p.Leu472Pro, NM_001754,经验证为胚系来源。另外,先证者(II3)检出NRAS、TET2、CEBPA体细胞突变。患者(III2)检测到RUNX1、KIT体细胞突变。. This evidence concerns the gene RUNX1 and myelodysplastic syndrome.