综上所述,既往aCLL与tCLL的差异研究主要局限于形态学、免疫表型以及遗传学,尚无两者分子学异常差异的研究报道。我们结合NGS比较了两组患者基因突变的差异,进而探索了遗传学异常和基因突变的相关性。本研究发现,与tCLL相比,aCLL常伴随CD49d阳性、+12异常、NOTCH1突变,较少出现del(13q),这些特征不仅有助于aCLL和tCLL的鉴别诊断,同时也有助于对两者的生物学特征进行深入挖掘。我们根据用药情况对两组患者的OS时间和TFS时间进行分析,发现aCLL和tCLL的差异无统计学意义(P值均>0.05)。Criel等[19]的研究发现,与tCLL相比,aCLL的OS时间更短,预后更差,分析其原因可能如下:地域人群和分类方式等不同造成生存差异,本研究通过免疫表型将CLL分为aCLL和tCLL,而Criel等[19]通过形态学分类;由于新药时代来临,临床广泛使用包括BTK抑制剂、BCL-2抑制剂等靶向药物,极大地改善了CLL患者的生存率导致两者差异减小;本研究观察的时间较短。在后续研究中,我们将进一步扩大样本量并进行长期随访,深入研究aCLL和tCLL在预后方面的差异。. This evidence concerns the gene NOTCH1 and B-cell chronic lymphocytic leukemia.