NOTCH1 and B-cell chronic lymphocytic leukemia: 近年来,DNA测序技术一直是分子生物学相关研究中最常用的技术手段之一。Illumina测序仪使用的方法是克隆单分子阵列技术,具有高通量、速度快的优点,在疾病的诊断、精准治疗和预后判断中具有不可替代的作用。我们研究了CD49d的表达模式与CLL 6种热点突变基因TP53、ATM、NOTCH1、SF3B1、BIRC3、MYD88的关系。结果显示,CD49d的表达特点与BIRC3具有显著相关性。BIRC3是NF-κB信号的中央调节器,在缺乏微环境信号的情况下起到通路抑制作用[14]。BIRC3作为CLL的热点突变基因,与11q22−和TP53相关,BIRC3突变与CLL进展风险密切相关,阳性患者预后更差[15]–[16]。在本研究中,CD49d阳性组的BIRC3突变率显著高于阴性组,与文献报道相符。CD49d作为独立预后因素,理论上与CLL国际预后指数(CLL-IPI)中的重要参数TP53突变相关,但在本研究中未发现差异有统计学意义,可能与TP53突变阳性率较低[17]、研究纳入的样本数较少有关。