此外,我们发现CD49d表达模式与分子遗传学指标11q22−、+12存在显著相关性。ATM基因位于人类染色体11q22-23,主要参与细胞周期、DNA损伤修复和凋亡等一系列重要细胞功能的信号传导,起到枢纽作用。ATM基因缺陷患者患血液病的风险是正常人的数百倍,且有超过20%的患者被诊断为CLL[11],在预后风险等级中为高风险基因。本研究结果显示,bimCD49d−组11q22−发生率显著高于homCD49d−组。+12是CLL中常见的染色体异常,发生于15%~20%的病例,在60%的病例中是唯一的细胞遗传学改变。在临床常用的遗传学预后分层指标中,仅出现+12的CLL患者预后较好。少数情况下,+12伴IgHV、NOTCH1等基因突变是预后不良的标志[12]–[13]。本研究发现CD49d单峰的+12突变率明显高于双峰表达模式;homCD49d−组的+12突变率显著高于bimCD49d−组。11q22−与+12的结果说明,CD49d单峰与双峰表达模式存在差异,且双峰与预后不良指标更相关。此外,研究提示homCD49d+组的+12突变率高于bimCD49d−组。因此,我们认为,传统方法仅采用CD49d≥30%为划分依据并不完善,CD49d阴、阳性结合单、双峰表达模式较传统判断方法更为客观。. The gene discussed is NOTCH1; the disease is B-cell chronic lymphocytic leukemia.