Mitochondrial disease can arise from de novo heterozygous (Waterham et al, 2007; Chang et al, 2010; Chao et al, 2016; Fahrner et al, 2016; Sheffer et al, 2016; Vanstone et al, 2016; Zaha et al, 2016; Gerber et al, 2017; Whitley et al, 2018; Batzir et al, 2019; Vandeleur et al, 2019; Verrigni et al, 2019; Longo et al, 2020; Liu et al, 2021; Wei & Qian, 2021), biallelic compound heterozygous (Nasca et al, 2016; Yoon et al, 2016; Hogarth et al, 2018; Verrigni et al, 2019), and homozygous recessive (Hogarth et al, 2018) DNM1L variants (Table S1). This evidence concerns the gene DNM1L and mitochondrial disease.