由于脑膜转移癌脑脊液细胞学诊断敏感性尚待完善,“液体活检”也成为目前研究的热门话题。脑膜转移癌患者脑脊液中富含肿瘤细胞、核酸及蛋白,是目前脑膜转移癌诊断的最佳“液体活检”样本,可以进行诸如游离的循环肿瘤DNA(cell free DNA, cfDNA)、循环肿瘤细胞、外泌体等相关检测。研究[19]表明,驱动基因阳性肺癌脑膜转移癌患者进行连续动态细胞学及基因组学检测可以有效地预测肿瘤进化谱,研究脑膜转移癌发生机制、耐药机制并对治疗判断预后有明确的指导意义。吴一龙教授团队采用NGS技术检测NSCLC脑膜转移癌患者的原发肿瘤、脑脊液和血浆。脑脊液cfDNA驱动基因检出率为100%(26/26)明显高于其他标本,与血浆和原发肿瘤组织相比,脑脊液样本显示了治疗过程EGFR突变型肺癌细胞呈现不同的进化图谱,该结论显示脑脊液中cfDNA可以揭示脑膜转移癌的独特遗传特征,脑脊液可被认为是EGFR突变型NSCLC中脑膜转移癌最有代表性的液体活检介质,提示脑脊液活检在LM诊断中的重要作用,但临床广泛应用受到限制[20, 21]。. This evidence concerns the gene EGFR and non-small cell lung carcinoma.