BRAF and familial atrioventricular septal defect: 然而BRAF V600E突变并非恶性黑色素瘤所特有。Erdheim-Chester病(Erdheim Chester disease, ECD)是一种非常罕见的、全身性非朗格罕组织细胞增多性疾病,属于血液肿瘤疾病,发病率极低,2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。大约54%的ECD患者有BRAF V600突变。在维莫非尼开展的一项开放标签、多中心、单臂、多队列研究中,入组了22例ECD患者,其中15例患者(68.2%)既往接受过系统治疗,中位随访时间为26.6个月(3.0个月-44.3个月),整体缓解率为54.5%,其中1例患者(4.5%)达到完全缓解。中位持续缓解时间(duration of response, DOR)未达到[11]。基于上述结果,维莫非尼于2017年获得了美国FDA的完全批准,适用于伴有BRAF V600突变的ECD患者。