MUSK and myasthenia gravis: La myasthénie (myasthenia gravis) est une affection auto-immune de la jonction neuromusculaire caractérisée par une fatigabilité et une faiblesse musculaires s'aggravant à l'effort et cédant au repos, due à la présence d'anticorps spécifiques dirigés contre les protéines de la membrane post synaptique de la jonction neuromusculaire: récepteur nicotinique de l'acétylcholine (RACh), muscle spécifique kinase (MuSK), low-density lipoprotein receptor-related protein 4 (LRP4) (protéine 4 liée aux récepteurs des lipoprotéines de basse densité), agrine, titine, ryanodine.