PML and acute promyelocytic leukemia: 急性早幼粒细胞白血病(APL)为血液系统恶性疾病,占成人急性髓系白血病(AML)的5%~30%[1],年发病率为0.112~0.318/10万[2]–[5],t(15; 17)(q24; q21)为其典型遗传学改变,形成特征性PML-RARα融合基因。2016年WHO将该病更名为APL伴PML-RARα[6],以此来区分隐匿性遗传学异常和变异型APL。近年来随着二代测序等基因检测技术的开展,APL的突变谱在不断扩大,并由此发现了越来越多的重现性突变基因,为全面深入认识该疾病及精准治疗提供了依据。我们回顾性分析了我院790例初诊APL患者的临床及遗传学特征,以进一步了解中国人群该疾病的情况。