本研究发现的APL突变谱与先前的报道相似,如FLT3、WT1、NRAS、KRAS和ARID1A基因的重现性改变,及其他AML罕见的突变基因(DNMT3A、TET2、ASXL1和IDH1/2)[1],[23]。FLT3为初诊APL患者最常见的突变基因,其次为WT1,与先前研究报道一致[1],[23]。本研究高危组中52%的患者伴FLT3-ITD突变,低于先前报道(约71%)[1]。本研究中KMT2D突变检出率为14.6%,其可能通过以下机制促进白血病发生:KMT2D上调抗氧化反应的基因表达程序,以防止活性氧和DNA损伤,对于MLL-AF9 诱导的白血病发生必不可少;KMT2D激活了促肿瘤的HOXA9靶基因,并且KMT2D是HOXA9和MEIS1在体内共表达介导的白血病发生所必需的[24]。FAT1最初从人类T-ALL细胞系中克隆出来;然而,FAT1很少在正常造血系统中表达。其表达见于60%的T-ALL、30%的前体B细胞ALL和10%的AML。FAT1 mRNA高表达与T-ALL患者的不良预后和高复发率相关[25]。. The gene discussed is IDH1; the disease is acute myeloid leukemia.