细胞遗传学:所有患者在初次诊断治疗前均采用经CD138分选后的荧光原位杂交(FISH)技术检测细胞遗传学,检测的主要异常指标包括1q21扩增、13q14缺失、Rb1缺失、IgH重排、17p缺失。其中IgH重排阳性者会加做t(4;14)、t(11;14)、t(14;16)检测。根据2018年Mayo Clinic(梅奥医学中心)基于细胞分子遗传学推出的MM预后分层体系mSMART 3.0分期[7],将细胞遗传学高危定义如下:t(4;14)、t(14;16)、1q21扩增、17p缺失,其他非遗传学高危包括del(13q)/13q14、Rb1缺失、t(11;14)。. The gene discussed is RB1; the disease is Miyoshi myopathy.