在这5种HRCA中,染色体1q21重复在初诊MM患者中发生率最高,约35%[17]。1q拷贝数的异常可引起CKS1B基因的上调,进而引起染色体结构不稳定[18],还可累及PSMD4、MCL1、ANP32E、IL6R等基因,导致疾病的发生、进展及耐药[19]。gain(1q21)是指患者的染色体1q21出现3个拷贝,这类患者预后较差,中位PFS期约2年、中位OS期约5年[3];国外研究显示,15%的MM患者可出现amp(1q21)(1q21≥4个拷贝),这类患者与gain(1q21)相比预后更差[20]。多项国内研究结果显示,gain(1q21)阳性率为25.5%~28.8%、amp(1q21)阳性率为13.8%~15.9%,且gain(1q21)与amp(1q21)患者的生存未见明显差异[21]–[23],提示不同人种gain/amp(1q21)的发生率及预后均存在一定差异。本中心gain(1q21)、amp(1q21)发生率分别为32.8%、22.5%,gain(1q21)检出率与国内其他中心相近,amp(1q21)略高于其他中心,可能与不同地区人口及各中心检测方法差异有一定关系。. The gene discussed is PSMD4; the disease is Miyoshi myopathy.