EGFR外显子20插入突变占所有NSCLC腺癌突变的约2%,该突变频率在中西方NSCLC人群中相当[1-6]。继外显子19缺失和外显子21 L858R点突变(即两种“经典”EGFR激活突变),EGFR外显子20插入为第三种常见的EGFR突变类别,约占所有携带EGFR突变的NSCLC病例的5%-12%,该突变频率在中国EGFR突变阳性NSCLC人群中的报告结果低于西方人群(4.8%-5.1% vs 9%-12%)[1-4, 6]。与野生型或其他EGFR突变相比,EGFR外显子20插入突变更常见于女性、亚裔、非吸烟者、年长者以及NSCLC腺癌亚型,与EGFR常见突变临床特征相似[7]。在国内外指南中,EGFR外显子20插入突变已作为独立的分子分型进行治疗选择[8, 9]。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.