复习文献得知,20%~65%的NS患者合并血液系统异常,其中出血异常最为常见,1/3的患者有凝血功能障碍,如凝血因子VIII、XI、XII的缺乏和血小板功能的异常等。因患者反复出现皮下血肿及皮肤大片瘀斑,APTT、PT检测未见异常,我们进一步查血管性假性血友病因子抗原、血管性血友病因子活性测定、�因子筛选及血栓弹力图,以明确是否合并有出凝血异常性疾病。结果回报均无异常,未找到出凝血异常的证据。NS患者罹患血液系统肿瘤如幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)、急性髓系白血病(AML)、急性B淋巴细胞白血病等风险增加,但未见合并造血衰竭的报道。该患者二代测序未检出NRAS、KRAS和CBL等骨髓增生异常综合征、JMML相关基因突变,外周血单核细胞百分比及绝对计数正常,后续随访过程中需注意JMML、AML等血液系统恶性肿瘤的可能。此外,患者父亲42岁,与患者基因型相同,但无血细胞减少(其父亲血常规示WBC 8.09×109/L,ANC 5.31×109/L,HGB 138 g/L,PLT 209×109/L)。综上所述,本例患者的造血衰竭难以用NS一元论解释,我们考虑患者同时存在获得性再生障碍性贫血。至此,该患者诊断为获得性再生障碍性贫血合并NS。. The gene discussed is KRAS; the disease is acute myeloid leukemia.