临床特征:184例MDS患者中,男111例,女73例,中位年龄42(10~63)岁,76例(41.3%)患者年龄≥45岁。初诊时,患者中位WBC为2.62(0.75~28.11)×109/L,中位HGB 79(34~142)g/L,中位PLT 50(4~446)×109/L。骨髓原始细胞比例中位数为 3.5%(0~19.0%)。86例(46.7%)有染色体核型异常,复杂核型16例,占异常核型的18.6%,所有核型中合并+8核型33例,合并−7/7q−患者20例。176例患者行二代测序检测,151例(85.8%)患者有基因突变,平均基因突变数为1.9±1.3个,中位基因突变数2(0~6)个,20例(11.4%)患者基因突变数≥4个,突变频率较高的基因依次为U2AF1(29.5%)、ASXL1(21.0%)、RUNX1(14.2%)、NRAS(9.7%)、DNMT3A(8.2%)、TP53(6.8%)、ETV6(6.8%)、TET2(5.7%)等(图1)。. The gene discussed is ASXL1; the disease is myelodysplastic syndrome.