ATRX and acute myeloid leukemia: TET2 SNP位点I1762V的检出情况及与AML患者临床特征相关性分析:高通量测序结果显示,413例AML患者中有154例检出TET2 SNP位点I1762V,检出比例为37.3%,突变型G等位基因频率为35.0%(等位基因频率统计方式为纯合型×2+杂合型)。为验证对照组与AML组群体性关系,额外统计5个SNP位点(TP53 rs1042522、ATRX rs3088074、SETBP1 rs3744825、TET2 rs12498609、SETBP1 rs1064204)进行等位基因频率比较,5个SNP位点在AML组与两个对照组中的等位基因频率均符合哈温平衡(HWE>0.05),可认定对照组与AML组属于同一遗传群体,能够进行比较分析。