TET2 and acute myeloid leukemia: 急性髓系白血病(AML)是一种起源于骨髓髓系造血干/祖细胞的恶性肿瘤。目前公认的AML发病原因是各类理化因素如苯、杀虫剂、电离辐射、化疗药物等诱导的髓系造血干/祖细胞染色体异常或基因突变[1]。随着高通量测序技术的发展,多种获得性体细胞突变被用于AML的诊断、治疗和预后评估[2]。同时,许多单核苷酸多态性(SNP)导致的遗传易感性也被认为是AML发生的重要原因[3]。TET2基因编码一种甲基胞嘧啶双加氧酶,催化甲基胞嘧啶转化为5-羟甲基胞嘧啶,有助于骨髓生成的表观遗传调节,TET2基因突变会导致甲基化失调和髓样转化[4]。TET2 SNP位点I1762V(rs2454206AG/GG,c.5284A>G, p.Ile1762Val)在中国人群中等位基因频率约为21%,有研究表明携带该位点突变的儿童AML患者预后较好[5]–[6]。本研究通过对413例AML患者的高通量测序结果进行综合分析,探讨TET2 SNP位点I1762V在AML患者中的临床意义及其对预后的影响。