基因突变在AML的诊断、分类、治疗和预后评估中起着关键作用,AML的发生和进展与调控各类功能的基因突变相关,包括促进细胞增殖和凋亡、表观遗传调节基因等[1]。长久以来,体细胞突变通常被认为是肿瘤发生的驱动因子,而SNP位点在肿瘤发生发展过程中的作用往往被忽视[10]。事实上,许多SNP位点已被证明是肿瘤发生发展的重要驱动因子,与体细胞突变不同,SNP位点可能通过改变RNA稳定性、RNA折叠和剪接的变化、tRNA选择的差异以及非编码RNA的结合能力等影响蛋白的表达,进而影响蛋白功能的发挥[11]–[12]。TET2蛋白在造血过程中发挥着重要的作用,包括调控造血干细胞的自我更新、分化和单核细胞的末端分化,TET2基因突变可能导致甲基化失调和髓系转化[13]。近年来,TET2 SNP位点在血液肿瘤中的影响也有陆续报道:TET2 rs3733609C/T突变被发现是骨髓增殖性肿瘤发病的遗传易感因素;K1500fs、K1363fs等截短型突变在家族性血液肿瘤患者中检出;rs2454206AG/GG(I1762V)SNP位点是儿童AML的预后良好指标,其在成人AML中的作用尚存争议,可能存在种族差异[14]–[16]。本研究通过对413例AML患者的临床信息、高通量测序结果、染色体核型等进行综合分析,发现TET2 SNP位点I1762V与AML患者的体细胞突变情况及预后密切相关。. This evidence concerns the gene TET2 and acute myeloid leukemia.