TET2、DNMT3A等表观遗传调控基因突变导致的单倍体不足可能并不直接触发细胞癌变,往往需要额外的细胞遗传学改变如体细胞突变来诱导疾病的发生,这也解释了为什么大多数AML患者都有一个以上的基因突变[17]–[18]。本研究对携带TET2 SNP位点I1762V的AML患者伴发体细胞突变情况进行了比较分析。与对照组相比,I1762V组的体细胞突变伴发或互斥情况有所不同:在携带I1762V突变的AML患者中,DNMT3A与TET2基因体细胞突变、IDH2基因突变的关联伴发并不显著,提示I1762V可能与DNMT3A基因突变导致的功能失调类似。研究还发现,携带I1762V的AML患者伴发NPM1或KIT基因突变的比例高出对照组一倍,提示I1762V与NPM1、KIT基因突变的发生显著相关。. The gene discussed is DNMT3A; the disease is acute myeloid leukemia.