TET2 and acute myeloid leukemia: 扩增子法基因突变检测:使用自主设计,美国Thermofisher公司合成的扩增子panel(58种AML相关基因热点区域)进行文库构建,对照组使用的扩增子panel覆盖TET2基因,文库构建完成后在Ion Torrent PGM测序平台上进行测序。下机数据使用Torrent Suite进行处理分析、Ion reporter进行突变位点注释,使用IGV软件对注释出的突变位点进行人工检查,使用Sanger测序对疑似假阳性位点进行确认。最终单样本测序质控满足panel覆盖率≥95%,平均测序深度≥1000×,体细胞突变检测灵敏度为5%。