DNMT3A and acute myeloid leukemia: 154例AML患者检出TET2 SNP位点I1762V,检出比例为37.3%,与公共数据库(NyuWa Chinese Population Variant Database,NCVD)对照人群相比差异有统计学意义(χ2=72.4,P<0.001);TET2 SNP位点I1762V与AML患者的性别、年龄、染色体核型等均无明显相关性(P值均>0.05)。携带TET2 SNP位点I1762V的患者伴发NPM1基因突变和KIT基因突变的比例显著高于非携带者(P<0.001),且NPM1和KIT突变互斥发生。生存分析结果显示,携带TET2 SNP位点I1762V的AML患者总生存(OS)率、无进展生存(PFS)率显著高于野生型患者(HR=0.57,P=0.030;HR=0.55,P=0.020);不论是否携带TET2 SNP位点I1762V,DNMT3A突变的AML患者OS率、PFS率均低于野生型患者(HR=1.79,P=0.030;HR=1.74,P=0.040)。