IKZF1 and acute lymphoblastic leukemia: 近年来,随着研究深入,IKZF1基因缺失对B-ALL的诱导缓解、疾病复发和长期生存等重要影响逐渐被阐明。美国St Jude儿童医院Mullighan团队[7]采用高通量基因组测序分析,分别在两个独立队列中进行检测和验证,证实IKZF1缺失或突变与B-ALL不良预后有重要关联;德国GMALL研究组[15]2017年进一步研究报道,外显子大片段缺失导致IKZF1基因功能丧失,IKZF1基因的突变负荷与预后密切相关,高突变负荷与预后不良相关;与国外研究结果相似,我们在本研究中对IKZF1缺失ALL患者的临床特征进行了分析,发现IKZF1缺失患者的早期诱导效果不佳,首次化疗完全缓解率低,生存分析显示IKZF1缺失组较非缺失组OS和EFS期明显缩短。