IKZF1 and acute lymphoblastic leukemia: IKZF1基因编码锌指转录因子IKAROS,是最早被识别的淋系转录因子之一,负责调控造血干细胞向成熟淋巴细胞分化[1]–[2]。IKAROS蛋白含有6个锌指结构,其中N端的4个锌指结构位于维持肿瘤抑制和转录调控所必需的关键DNA结合域[3]–[4];研究发现,编码上述关键锌指结构的IKZF1基因的大片段缺失或突变与急性淋巴细胞白血病(ALL)不良的预后密切相关。在儿童ALL中,IKZF1基因缺失发生率约为15%,在成人ALL中为30%~40%,在70%以上的Ph染色体阳性ALL中检测到IKZF1基因缺失或序列突变[5]–[8]。尽管IKZF1基因缺失或突变已作为预后分层的重要指标,但由于缺乏特异性靶向药物和治疗方法,目前基于IKZF1缺失/突变指导的治疗策略尚不清楚。本研究中,我们分析了本中心142例B-ALL患者的IKZF1基因缺失情况及其临床特征,并重点分析了异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)对该类型患者生存的影响,探索基于IKZF1基因状态指导的治疗方案。