FANCA and Friedreich ataxia: DNA交联诱导剂处理的患者细胞可出现染色体异常增加,典型特征为染色体放射状聚集以及染色体断裂。基于此,目前已开发出染色体断裂试验用于FA的临床诊断。作为FA诊断的“金标准”,该检测方法已在欧美许多国家和地区的临床实验室广泛应用[9]。然而,该方法在我国开展较少,我国快速发展和相对低成本的二代测序很大程度上正在取代传统的细胞遗传学检测。因此,与其他遗传性疾病一样,基因检测在中国FA患者临床诊断中起着至关重要的作用。研究表明中国FA患者致病基因谱与国外患者相似,以FANCA为主,其次为FANCC和FANCG[10]。FANCA基因变异中,外显子大缺失约占20%,这提示多重连接探针扩增技术(MLPA)在FA分子诊断中的重要性。此外,基因芯片技术证实少数患者FANCA基因纯合变异源自16号染色体单亲二倍体。