FA致病基因的杂合子携带者是否具有肿瘤高发风险是近年来关注的热点,这一点对FA患者家庭成员以及携带这类基因体细胞杂合突变人群的遗传咨询十分关键。尽管一项基于癌症基因组图谱(TCGA)收录的9种常见癌症基因组分析表明40%的肿瘤存在FA基因突变[40],目前明确杂合子可导致肿瘤易感的基因仅包括FANCD1/BRCA2、FANCJ/BRIP1、FANCN/PALB2和FANCS/BRCA1[5]。其中,FANCD1/BRCA2、FANCN/PALB2和FANCS/BRCA1是乳腺癌易感基因,FANCJ/BRIP1的杂合突变将增加卵巢癌发生的风险[41]。. The gene discussed is BRCA1; the disease is Friedreich ataxia.