患者,男,66岁。2016年2月因“乏力”就诊。查体:贫血貌,余无明显阳性体征。血常规:WBC 1.12×109/L,HGB 59 g/L,PLT 117×109/L。骨髓象:增生低下,原始细胞30%。流式细胞术免疫分型:异常髓系表型,CD117+幼稚细胞占20.47%,表达CD38、CD13、HLA-DR。白血病相关基因检测:WT1转录本水平37.5%,NPM1突变转录本水平2.59%,检测到CEBPA单突变,FLT3-ITD阴性,TP53阴性。染色体核型:46,XY[20]。二代测序:IDH1突变频率26.2%,NPM1突变频率24.6%,SF3B1突变频率42.7%。诊断:急性髓系白血病(AML)伴NPM1突变、IDH1突变、CEBPA单突变、SF3B1突变。. The gene discussed is NPM1; the disease is acute myeloid leukemia.