核孔蛋白98(Nucleoporin 98,NUP98)基因位于11号染色体短臂末端的1区5带上,当发生累及11p15的平衡易位或倒位时,导致NUP98基因重排,截至目前已发现至少28种与之相关的伙伴基因[1],以涉及同源异型盒(Homeobox,Hox)基因家族最为多见,涵盖了HOXA(7p15)、HOXB(17q21)、HOXC(12q13)、HOXD(2q31)四个基因簇,其中,由t(7;11)(p15;p15)形成NUP98-HOXA9融合基因是NUP98基因重排最常见的形式,以在急性髓系白血病(AML)中发生为主,发生率约为2.2%[2]–[3],该融合基因参与诱导白血病的发生,且与不良预后密切相关。我们回顾性分析了我院2017–2020年发现的3例伴有t(7;11)(p15;p15)且NUP98-HOXA9融合基因阳性AML-M2患者的临床和实验室资料,并进行相关文献复习。. The gene discussed is HOXA9; the disease is acute myeloid leukemia.