自1982年Tomiyasu等[4]首次发现以来,截至目前,伴有 t(7;11)(p15;p15)且NUP98-HOXA9融合基因阳性的血液肿瘤在国内外已累计报道了至少229例(不包含本研究的3例),可见于MDS、慢性髓性白血病(CML)加速期/急变期、急性白血病(包括novo AML、t-AML、T-ALL、MAL)、治疗相关髓系肿瘤,中位生存期仅8~13个月[3],由于发病率较低,多以个案形式报道,在有限的大宗病例中,时间跨度较大,且多数未进行深入的细胞及分子遗传学研究,伴有此异常的AML以M2多见,M4偶见,在流行病学方面,其发病具有明显的地域及种族差异,主要体现为东亚人群的发病率显著高于西方人群[5]–[7],在东亚以日本报道病例最多,性别分布以女性居多,常表现为多系病态造血,LDH明显增高,形态学可见Auer小体[8],NAP积分减低[9],流式细胞术免疫表型以CD13、CD33、CD34、CD38、CD117、CD123、cMPO、HLA-DR同时阳性表达多见,本研究纳入的3例患者与这些既往报道的临床特征基本相符,在性别分布方面的偏差则可能与本研究病例数有限有关。. The gene discussed is HOXA9; the disease is acute myeloid leukemia.