病例:纳入本研究的病例为2013年9月至2020年2月在中国医学科学院血液病医院新诊断的PV患者。纳入标准:1符合世界卫生组织(WHO)2016版诊断分型标准[10];2有确诊时完整的临床及实验室检查数据;3伴有JAK2 exon12和(或)JAK2 V617F突变;4年龄≥18岁。共570例患者纳入本研究,其中543例(95.3%)患者伴有单纯JAK2 V617F突变(JAK2 V617F组),24例(4.2%)伴有单纯JAK2 exon12突变(JAK2 exon12组),3例(0.5%)伴有JAK2 exon12与JAK2 V617F双突变。. The gene discussed is JAK2; the disease is acquired polycythemia vera.