本研究报道了3例同时伴有JAK2 exon12与JAK2 V617F突变的PV患者,其中2例患者确诊时骨髓MF-2级,1例患者确诊后不久转为AML,提示双突变的患者可能疾病进展更快,这也提示确诊疾病时同时进行包含JAK2 V617F与JAK2 exon12突变的检测可能是必要的,能发现更高危的患者。但本研究仅3例JAK2 exon12与JAK2 V617F双突变患者,双突变的临床意义需要更大样本研究来验证。. This evidence concerns the gene JAK2 and acute myeloid leukemia.