JAK2 V617F与exon12双突变患者临床及实验室特征:3例JAK2 exon12与JAK2 V617F突变双阳性患者,女性2例,男性1例。JAK2 exon12突变位点分别为p.H538_K539delinsQL、p.K539L、p.E543_D544del。患者中位确诊年龄为69(55~70)岁,JAK2 V617F VAF均较低(2.5%~15.7%),中位RBC为10.37(7.62~10.71)×1012/L,中位HGB为200(183~223)g/L,中位WBC为10.74(2.67~11.18)×109/L,中位PLT为489(101~687)×109/L。3例患者染色体核型均正常,2例患者骨髓活组织检查网状纤维染色为MF-2级,1例患者为MF-1级。1例患者确诊15个月后转为急性髓系白血病(AML)。. Here, JAK2 is linked to acute myeloid leukemia.