既往仅有小样本研究报道JAK2 exon12突变的PV患者骨髓活组织检查病理形态特征,本研究比较JAK2 exon12与JAK2 V617F突变患者骨髓病理特征,结果提示JAK2 exon12突变患者骨髓多为单纯红系增生,部分患者骨髓红系、粒系、巨核系三系增生程度均增高,可见胞体大、分叶多的异常巨核细胞,与既往研究结果一致[3],[5],[8],[19],[22]。本研究发现JAK2 exon12突变患者存在巨核细胞疏松成簇的患者比例显著低于JAK2 V617F突变患者,这可能与JAK2 exon12突变患者巨核系增生程度低于JAK2 V617F突变患者相关,但目前并不清楚巨核细胞疏松成簇是否与两种不变类型的发病机制存在差异相关。存在巨核细胞疏松成簇对患者OS、无血栓生存、无骨髓纤维化生存并无显著影响,但这需要延长随访时间、扩大样本量来验证。. Here, JAK2 is linked to acquired polycythemia vera.