较多研究结果显示,RAS通路(KRAS、NRAS、PTPN11、FLT3)、CREBBP突变在B-ALL复发时检出率高,而且与不良预后相关[19]–[21]。基于以上研究,将以上突变作为不良预后的标志。在未治疗B-ALL患儿中,RAS通路基因突变也是最常见的突变,但不影响预后[7],[21]。在本研究中,所有测序对象均为未治疗的ALL患儿,KRAS、NRAS、PTPN11、FLT3、CREBBP突变为B-ALL最常见的突变基因,对预后无显著影响,与上述研究结果一致[7],[22]。但本研究中,融合基因阴性的B-ALL突变发生率高于融合基因阳性组,而且对融合基因阴性B-ALL进行亚组预后分析显示,有I类突变(包括KRAS、CREBBP、TP53)的患儿EFS率显著低于无I类突变的患儿,表明在融合基因阴性亚型中,以上基因突变可能预后不良,这也为融合基因阴性患儿的预后判断提供了新的方法和思路。. Here, CREBBP is linked to acute lymphoblastic leukemia.