GATA2 and acute myeloid leukemia: 由于GATA2缺陷综合征的发病中位年龄在17岁左右,有部分患者直至30岁左右才开始出现相关临床表现,故对于GATA2缺陷综合征的诊断、尤其是伴MDS或AML的患者诊断是不及时的[12]–[13]。建议在接诊伴GATA2突变的髓系肿瘤患者时,应注意体细胞检测进行胚系筛查及家系调查,警惕合并GATA2突变相关免疫缺陷及其他综合征的可能性。我们接诊的此例17岁患者,幼时罹患结核;胞弟11岁死于重症水痘,父亲有口腔溃疡发作史,祖母在29岁死于感染,由于弟弟以及祖母已经去世,无法做进一步基因检查验证两位亲属均为GATA2缺陷综合征所致;同时因GATA2缺陷综合征临床表现可以呈隐匿性,发病年龄可以是成年以后[14],可解释父亲携带该致病基因但目前无明显临床症状。此例患者在诊断为MDS后接受1个疗程去甲基化方案治疗,此后反复发生多发严重感染、进行性全血细胞减少并伴B细胞群以及单核细胞群的显著减少并进展为AML,尽管期间尽可能为其创造移植时机,但各种感染导致移植不能进行,虽尝试输注供者干细胞后感染以及肿瘤细胞有所控制,整体情况未发生逆转,目前未寻找到明显移植时机。