GATA2 and acute myeloid leukemia: GATA2基因编码造血发育的重要转录因子,通过两个锌指结构(ZF1和ZF2)与上千个基因的GATA结合结构域作用[1]–[3];其功能主要是以剂量依赖的方式,通过与其他转录因子协同作用,作用于造血祖细胞以调控早期造血。GATA2基因的胚系突变涉及截短突变,多导致ZF2的缺失。此外,目前认为ZF2内的错义突变和位于GATA2-9.5 kb调控区的非编码区变异导致单倍体剂量不足,占比较高的突变类型还有同义突变。GATA2单倍体剂量不足可导致血细胞减少及免疫缺陷,导致携带该突变的患儿在婴儿或儿童期即出现造血、免疫和淋巴系统的症状,并伴有反复感染,进展为MDS/AML的风险高[4]。