由于患者原发病诊断为MDS,在地西他滨治疗后再无化疗或免疫抑制治疗的前提下,反复高热、自发性多发软组织感染以及对广谱抗生素治疗无效等临床特征,考虑患者存在免疫缺陷可能。我们做了以下工作:(1)软组织感染处病灶活检排查微生物感染,结果提示为化脓性改变,组织培养未检出微生物;(2)送检患者免疫缺陷基因NGS检测,结果提示该患者存在多发基因改变,加送口腔黏膜检测,发现GATA2和EPG5为胚系来源(图1、图2);(3)针对该患者存在的突变,加做患者本人口腔黏膜检测发现其中GATA2和EPG5为胚系突变;对患者父母进行相关基因突变验证,结果发现其父亲存在GATA2同样位点缺失,母亲存在EPG5同样位点缺失(图2)。(4)为患者提供以下治疗方案选择:1脐血输注;2间充质干细胞输注;3小剂量供者造血干细胞输注。有鉴于患者经济原因以及现有条件考虑,选择为分次小剂量输注供者造血干细胞输注。因此,在2020年12月31日回输1份冻存干细胞,其中含单个核细胞(MNC)0.693×108/kg,CD34+细胞0.49×106/kg,此后于1月8日、1月22日、2月23日分次回输2份供者造血干细胞,回输MNC 1.38×108/kg,CD34+细胞0.98×106/kg。未出现明显移植物抗宿主反应(GVHR)。. Here, EPG5 is linked to myelodysplastic syndrome.