NOTCH1 and B-cell chronic lymphocytic leukemia: 近年来,多种生物学指标被证实可影响CLL预后[2]。其中,免疫球蛋白重链可变区(IGHV)基因的突变状态是与CLL预后最为相关的预后因素之一[3]–[4]。通过荧光原位杂交(FISH)检测到的重现性遗传学异常,如染色体11q和17p缺失,已用于定义患者危险度分组[5]–[6]。但少有研究揭示IGHV基因突变状态与细胞遗传学之间的相关性[7]–[8]。中国CLL发病率低于西方国家,且发病年龄较小,侵袭程度更高,某些与预后相关的基因突变,如ATM、SF3B1、NOTCH1、MYD88 和TP53等,其发生率在东西方国家中存在差异[9],提示中国CLL患者的疾病特征有可能与其独特的遗传学背景相关。本研究对多中心数据进行归纳总结,旨在进一步探索中国CLL患者IGHV基因突变特征及与预后的相关性。