MDS是一种起源于多能造血干细胞的恶性克隆性血液疾病,目前的研究认为其发病机制可能和骨髓微环境、体细胞突变、单倍体不足和表观遗传学变化等多种因素有关[1]。本课题组前期研究发现,SPAG6基因在MDS/AML中高表达[10],且可能通过影响抑癌基因PTEN的表达来调控PI3K/AKT通路,但具体SPAG6影响PTEN表达的机制尚未阐明[13]。在近来的研究中,前列腺癌、乳腺癌、子宫内膜癌、肺癌和其他恶性肿瘤中发现了PTEN启动子高甲基化水平[15]–[19],并被认为其高甲基化水平可能和甲基转移酶的调控有关[20]–[21]。. This evidence concerns the gene PTEN and acute myeloid leukemia.