例3,男,68岁。因“发现右上臂肿物1个月”就诊,切除活检病理提示DLBCL。免疫组化示CD20、CD19、CD22、CD5、MUM1、BCL6阳性,BCL2>90%,C-MYC约70%,CD10阴性,Ki-67 90%,原位杂交EBER(−)。FISH检测C-MYC、BCL2、BCL6重排均阴性。二代测序示MYD88、CD79B、PIM1、BTG1、IGLL5、ZNF608、TBL1XR1、FAS基因突变。治疗前PET-CT见右侧颌下腺内、右侧上臂皮下、纵隔、心包旁、心膈角区、右侧内乳淋巴、肝门区、后腹膜、髂血管旁、右侧腹股沟区多发淋巴结肿大,肝脏多发高代谢灶,左侧股骨骨髓腔内占位,均考虑肿瘤浸润,SUVmax=17.4,骨髓检查提示0.22%淋巴瘤累及,ECOG 1分,LDH 1814 U/L,IPI 4分。R-CHOP方案化疗1个疗程,二代测序结果回报后第2~6个疗程加用伊布替尼,第2~5个疗程后行腰椎穿刺+鞘内注射,中期及末期评估均提示CR(Deauville 1分),骨髓MRD阴性,治疗结束随访至今持续缓解。. The gene discussed is BCL2; the disease is diffuse large B-cell lymphoma.