本中心对349例DLBCL患者进行上述基因分型发现,仅39%的患者可根据MCD、BN2、N1、EZB、A53及ST2亚型分类。可分型的患者中,EZB及A53亚型占比较低,BN2亚型占比较高。因此,对于中国DLBCL患者同样需要一种较为简单且具有临床操作可行性的分子分型方法。我们将样本量扩大至754例,211例患者同时进行全基因组测序和PNA测序,在其中的185例中观察到55个基因突变,基于Gene Ontology数据库将突变的基因分为染色质重构、免疫应答、细胞周期/p53以及肿瘤相关信号通路BCR/NF-κB、JAK-STAT、PI3K-AKT和Wnt。根据COO分型,GCB亚型中GNA13、SGK1、SOCS1和TET2基因突变比例显著增加,染色质重塑相关基因的突变更为常见;而ABC亚型中MYD88、PIM1、DTX1和CD79B基因突变的比例显著增加,与BCR/NF-κB通路相关的基因突变在ABC亚型中更为常见。此外,MYC/BCL2双表达淋巴瘤中PIM1、BTG1和CCND3基因以及与BCR/NF-κB通路相关的基因突变比例显著增加。. The gene discussed is TP53; the disease is diffuse large B-cell lymphoma.