讨论:APDS是一种由PIK3CD基因突变导致的原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID),主要临床表现为反复呼吸道感染、良性淋巴组织增生、巨细胞病毒和(或)EB病毒血症等。PIK3CD基因的热点突变为c.3061G>A(E1021K)点突变,国内已报道的患者均为该位点新生突变,本例患儿为PIK3CD基因的1个杂合致病突变c.2974G>A(E992K),遗传自其母亲。APDS的临床表现差异较大,部分患者无明显症状,部分在儿童期就出现严重的免疫缺陷。APDS免疫表型具有可变性,所以目前尚无统一的临床诊断标准,主要依靠基因检测确诊。临床该病容易误诊为高IgM综合征、X连锁淋巴组织增生综合征以及其他原发性免疫缺陷病。. Here, PIK3CD is linked to inborn error of immunity.