近年来NGS研究发现,SRSF2、IDH2、ASXL1基因突变对PV患者的OS具有显著影响,被定义为PV预后不良基因(adverse mutations)[4]。既往研究提示15%的PV患者伴有至少1个预后不良基因突变,这部分患者OS显著短于不伴有预后不良基因突变的患者(中位OS期17年对8年,P=0.03)[4]。近期,研究者将SRSF2突变纳入预后积分系统,提出预测PV患者OS的新预后积分系统[5],纳入因素包括SRSF2基因突变(赋值3分)、年龄>67岁(2分)、WBC≥15×109/L(1分)、血栓史(1分),将患者分为低危组(0~1分,中位OS时间24年),中危组(2~3分,中位OS时间13.1年)和高危组(≥4分,中位OS时间3.2年)。本研究由于仅99例进行了相关检测,各基因检出有突变的患者例数很少,因此,未进行按此新积分系统分组的生存分析,有待下一步累积病例来加以验证。. Here, ASXL1 is linked to acquired polycythemia vera.