RUNX1 and acute myeloid leukemia: (2)其他分子标志:由于FLT3-ITD、FLT3-TKD、NRAS、KRAS、IDH1和IDH2等部分基因突变在AML患者复发时存在不稳定现象(如初诊阳性突变,复发时可阴性,或初诊阴性而复发时新出现),这些分子标志不适合作为单独的MRD标志;但上述分子异常与其他MRD标志物联合应用时,可明显降低假阳性和假阴性率[10],[16]–[18],[34]–[38]。此外,包括RUNX1、GATA2、CEBPA、DDX41和ANKRD26在内的某些胚系基因突变与AML发生风险相关[10],如果把这些基因突变作为MRD评估的标志,就需要应用DNA测序的方法除外它们是胚系组织(皮肤组织、毛囊或颊黏膜)来源的突变[43]。如果治疗后原始细胞数量下降,但基因突变的等位基因变异频率(VAF)并未随肿瘤负荷平行下降,应根据基因的种类考虑胚系基因突变或CHIP的可能性。