ALK and non-small cell lung carcinoma: 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)相关基因突变被认为是肺腺癌发生的机制之一,痰液中EGFR突变对于诊断的影响也在研究之中,研究发现EGFR突变可能与女性或非吸烟患者的肺腺癌有关,肺癌的不同亚型可能会成为影响EGFR突变检出率的原因,同时,当前研究较小的样本量所能具备的代表性也值得进一步探究[31-34]。在临床治疗中,针对EGFR突变的靶向药被广泛证实有显著的疗效,EGFR突变的检测对非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)有着重要的作用[35, 36],研究[33]显示,在已经明确诊断为EGFR突变型NSCLC的患者中,30%-50%的患者可以在痰液中检出这一突变,且所有对照组中均不能检出。另一项相似的研究的结果[37]显示,痰液中检测EGFR突变可以得到46.2%的敏感度和100%的特异性。虽然敏感度不够理想,但这些研究揭示了痰液EGFR突变检测可以在早期获得肺癌患者EGFR突变状态。间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)也是NSCLC的常见治疗靶点,针对此基因突变的许多靶向疗法具有显著的疗效[38],但当前尚未有针对痰液中ALK突变的检测研究。针对其他靶点如MET、BRAF的研究同样缺乏[30]。