TMB是指特定基因组区域内体细胞非同义突变的个数,通常用每兆碱基的突变数量(mut/Mb)表示,是一种定量的生物标志物。TMB可能间接反映肿瘤新抗原水平,而新抗原被认为可以协助免疫系统识别肿瘤并刺激T细胞的增生和抗肿瘤反应。2014年TMB与免疫治疗的初次邂逅缘起于黑色素瘤[32]。而根据KEYNOTE-158结果[33],2020年TMB经FDA批准成为泛实体瘤免疫治疗生物标志物。大量研究以及meta分析[34-36]表明,TMB与PD-1/PD-L1抑制剂在多个瘤种中的疗效相关。其中一项来自中国学者的镜像荟萃分析[37]提示在接受免疫治疗的NSCLC患者中,高TMB亚组的PFS显著优于低TMB亚组(HR=0.56, 95%CI: 0.47-0.67),并且在不同治疗路线、方案模式、TMB检测方法和PD-L1表达的亚组分析中一致。. The gene discussed is PDCD1; the disease is non-small cell lung carcinoma.