在某些情况下,自身免疫的发现可能早于免疫缺陷,免疫抑制剂的使用可能会加重潜在的免疫功能缺陷[3],[10]。故而,CVID的早期诊断显得尤为重要。2020年版成人原发免疫性血小板减少症诊断与治疗中国指南[13]提出,对疑诊原发性ITP的患者,应用IVIG治疗前,应检测血清IgG、IgA、IgM水平,以鉴别CVID合并ITP。对难治性ITP儿童患者进行高通量二代测序和详尽的病史回顾,有益于没有任何有意义临床特点的患者的早期诊断,可以区分CVID合并ITP与原发性ITP患者。对疑似CVID的患者进行进一步的检查和随访,以早期诊断并及时治疗,避免严重感染等情况的发生[14]。Arays等[15]曾报道1例因ITP接受脾切除和利妥昔单抗治疗女性患者,因发生严重感染而确诊为CVID。说明CVID早期诊断并及时给予IVIG替代治疗的重要性。. The gene discussed is CD40LG; the disease is common variable immunodeficiency.