43例AML-MRC患者基因突变分析:75例患者中43例(57.3%)患者骨髓样本行NGS检测,其中H组36例(83.7%),C组3例(7.0%),M组4例(9.3%)。43例患者骨髓样本中共发现73个突变类型,人均检出1.7个突变。检出率最高的突变是U2AF1(11例,25.6%),检出率>10%的突变包括RUNX1(10例,23.3%)、NRAS(10例,23.3%)、ASXL1(6例,14.0%)、PTPN11(5例,11.6%)、TET2(5例,11.6%)。此外,NMP1突变者4例(9.3%),均基于继发性AML-MRC诊断;FLT3突变者3例(7.0%),其中FLT3-ITD 1例(2.3%)。39例(90.7%)患者发生2个及以上突变,最多同时发生8个基因突变,3例(7.0%)患者发生1个基因突变,1例(2.3%)患者未检出任何突变。43例AML-MRC患者基因突变谱系见图4。. This evidence concerns the gene ASXL1 and acute myeloid leukemia.