TNFRSF17 and Miyoshi myopathy: BCMA的双等位基因缺失:是BCMA-CAR-T治疗MM后抗原阴性逃逸机制之一。Samer等[5]利用深度全外显子测序及单细胞RNA测序技术检测了MM患者接受CAR-T治疗前后的骨髓样本,结果显示大多数MM细胞具有16p13.13的BCMA基因座,16p与17p突变存在于同一克隆中,并且BCMA有一个高亚克隆无意义突变(p.Q38*),该突变在BCMA基因上产生一个早期终止密码子,一个copy的缺失和第二个copy的功能丧失突变可导致BCMA双等位基因缺失,此机制为MM复发时肿瘤细胞表面缺乏BCMA表达提供了分子基础。另一研究通过全基因组测序(WGS)观察到BCMA16号染色体21.3 Mb的杂合缺失和91 kb的纯合缺失(从12 058 001到12 149 000),导致BCMA基因在16p13.13位点的双等位基因丢失,这可能是BCMA-CAR-T治疗后抗原阴性逃逸的另一机制[19]。