共有31例AL患者纳入本研究(表1),男21例,女10例,中位年龄33(15~57)岁。起病时中位白细胞计数24.4(1.6~208.0)×109/L。AML患者18例,AML伴重现性细胞学异常5例,分别为AML伴t(15;17)2例、AML伴t(8;21)2例、AML伴inv(16)l例;非特指性AML 13例,其中M1 1例、M2a 5例、M4 1例、M5 6例。14例检出FLT3-ITD、C-kit、NPM1、CEBPA、IDH2、TET-2、NRAS、NOTCH2等突变。非APL的AML按2019年NCCN指南细胞遗传学分组,预后中等组7例,预后良好组9例。ALL患者13例,其中Ph+ B-ALL5例,T-ALL 1例,B-ALL 7例;染色体及分子生物学检测结果显示,2例染色体核型正常,5例t(9;22)或BCR-ABL阳性,1例t(1;19)/E2A-PBX1阳性,1例SIL-TAL1阳性,4例不详。2例检出TET2、SETD2、CREBBP、KMT2D等突变。ALL预后分组:高危组10例,标危组3例。除2例APL为CR2,其余29患者均为CR1,所有患者移植前MRD检测均阴性,诊断至移植的中位时间为8(5~12)个月,移植前化疗中位疗程5(3~9)个。. The gene discussed is KMT2D; the disease is acute myeloid leukemia.