MAP2K7 and familial atrioventricular septal defect: Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease, ECD)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞疾病,50% ~100%的ECD患者携带BRAFV600E突变[1]–[5]。维莫非尼是BRAFV600E的选择性抑制剂,通过结合BRAFV600E激酶的ATP位点抑制其活性,从而抑制MAPK通路(RAS-RAF-MEK-ERK)激活[6],已被美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于BRAFV600E突变型ECD患者的治疗[7],目前国内尚无此类报道。本研究对北京协和医院12例接受维莫非尼治疗的BRAFV600E突变型ECD患者的临床资料进行回顾性分析,旨在探讨该药治疗ECD的疗效和安全性。