O fenótipo clínico da HF pode também ser secundário a defeitos no gene APOB, que codifica a apolipoproteína B-100 (Apo B-100) 15 – quando defeituosa, apresenta menor afinidade pelo LDLR –, ou ainda quando existe catabolismo acelerado do LDLR devido a mutações com ganho de função no gene proproteína convertase subutilisina/kexina tipo 9 ( PCSK9 ), que codifica a proteína NARC-1, 16 a qual participa do catabolismo do LDLR. Here, LDLR is linked to hydrops fetalis.