RB1 and small cell lung carcinoma: 全基因外显子组测序和100多例肿瘤全基因组测序的结果显示,SCLC中抑癌基因TP53和RB1的失活几乎普遍存在,但极少存在已知致癌基因的反复性靶向突变。研究发现MYC家族原癌基因拷贝数扩增,被抑制的表观遗传调控因子高频突变以及Notch家族失活突变等现象。这些均是SCLC治疗的靶向因子,深入研究这些靶向因子,将会在SCLC的诊断与治疗上有更大的突破。