目前ECD病因不明。38%~100%的ECD患者存在BRAF V600E突变[19]–[20],这一基因突变可激活RAS-RAF-MEK-ERK细胞信号通路,影响多种细胞功能包括细胞增殖、凋亡、血管生成和迁移等,迄今已在多种恶性肿瘤中发现高频BRAF V600E突变。结合ECD病理免疫组化分析中仅有泡沫样组织细胞和Touton巨细胞存在该突变,提示ECD本质上可能为一种克隆性疾病[20]。此外,有研究表明BRAF突变状态与ECD的心脏、大血管、心包、中枢神经系统受累相关[21]–[22]。这类泡沫样组织细胞可释放多种细胞因子和炎症因子,导致局部炎症细胞聚集和纤维结缔组织增生,并有相应的影像学表现。此外,组织细胞疾病中,BRAF V600E突变仅见于LCH和ECD,因而有助于鉴别其他疾病如窦组织细胞疾病(Rosai-Dorfman Disease,RDD)、幼年黄色肉芽肿等[23]。. Here, MAP2K7 is linked to sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy.