急性髓性白血病(AML)是一组常见的具有高度异质性的恶性克隆性血液病。染色体t(8;21)(q21;q22)和inv(16)(p13;22)/t(16;16)(p13;q22)是AML中常见的重现性细胞遗传学异常,分别形成RUNX1-RUNXIT1和CBFβ-MYH11融合基因。由RUNX1和CBFβ组成的核心结合因子(CBF)蛋白复合物对于髓系分化至关重要,上述两种重排均会破坏CBF功能,导致髓样分化受阻,最终导致CBF-AML。CBF-AML占成人初治AML的10%~15%,患者有较好的临床预后[1]–[3]。然而45%的CBF-AML患者在标准化疗后复发[4]–[6],且多个研究表明CBF-AML患者间存在异质性[7]–[11]。超过80%的CBF-AML患者可出现KIT、FLT3、NRAS及KRAS基因突变,这些基因突变可能通过促进增殖充当致白血病的协作因子,通常与不良的临床预后相关[12]–[13]。近年来,随着二代测序技术(NGS)的广泛应用,基于NGS的分子遗传学检测在AML患者诊治中的临床价值已被逐渐认识。本研究收集了我院收治的195例成人初治CBF-AML患者的临床资料,评价KIT等基因突变对CBF-AML临床预后的影响,以进一步优化CBF-AML的治疗选择。. Here, CBFB is linked to acute myeloid leukemia.