195例CBF-AML患者均接受二代基因测序,其中175例(90.8%)合并突变阳性。基因突变发生率由高到低分别涉及酪氨酸激酶信号通路(76.4%)、染色质修饰(29.7%)、转录因子(9.2%)、DNA甲基化(8.7%)和肿瘤抑制因子(8.2%)五个功能分类(表1)。最常见的基因突变是KIT突变(47.6%),其次为NRAS(20.0%)、FLT3(18.4%)、ASXL2(14.3%)、KRAS(10.7%)、ASXL1(9.7%)。不同CBF-AML亚型的突变状态有所差异。在RUNX1-RUNXIT1+ AML中,JAK、ASXL1、ASXL2突变更频繁。相比之下,CBFβ-MYH11 + AML中NRAS、KRAS和FLT3-TKD突变更常见。. The gene discussed is KIT; the disease is acute myeloid leukemia.