研究表明单一CBF-AML的特征性融合蛋白不足以导致白血病,需要其他驱动突变共同参与致病,已有小鼠模型证明受体酪氨酸激酶(如KIT和FLT3)中的协同突变可导致疾病发生[18]–[20]。然而,目前各种基因突变在CBF-AML中的预后意义尚不清楚。NCCN指南将具有KIT突变的患者归为中危组,并建议进行allo-HSCT治疗或临床试验。本研究表明,KIT、FLT3和RAS等驱动基因突变对RUNX1-RUNXIT1+ AML和CBFβ-MYH11+ AML患者的预后影响不同。. The gene discussed is KIT; the disease is acute myeloid leukemia.