已有不少研究发现染色质修饰相关突变(如ASXL2、ASXL1)、JAK突变、黏蛋白复合物相关突变(如STAG2)仅在RUNX1-RUNXIT1+ AML中发生[11]。部分研究表明伴有染色质修饰和黏蛋白复合物相关突变的患者预后较差[8]。我们的研究发现虽然染色质修饰相关突变不影响预后,但是合并该突变的患者进行allo-HSCT有更长的生存期。JAK突变在RUNX1-RUNXIT1+ AML中发生率较低,很少有研究报道其预后意义。Illmer等[30]的研究发现JAK2突变在CBF-AML中的检出率为3.6%,合并JAK2V617F基因突变的患者有80%复发。在我们的研究中,通过对治疗方案进行亚组分析,发现在行强化巩固治疗组合并JAK突变的患者预后较好,这一结果可能与合并JAK突变的患者较少合并KIT突变有关。. The gene discussed is JAK2; the disease is acute myeloid leukemia.