在195例患者中,KIT基因突变发生率最高(47.6%),其次为NRAS(20.0%)、FLT3(18.4%)、ASXL2(14.3%)、KRAS(10.7%)、ASXL1(9.7%)。按基因功能分类,酪氨酸激酶信号通路基因突变发生率最高(76.4%),其次为染色质修饰相关基因(29.7%)。在接受强化巩固治疗的患者中,CBFβ-MYH11+ AML患者的OS有优于RUNX1-RUNXIT1+ AML患者的趋势(P=0.062)。染色质修饰相关基因突变仅在RUNX1-RUNXIT1+ AML中检出,但对患者的DFS无明显影响(P=0.557)。染色质修饰相关基因突变阳性且接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的患者预后最好。多因素分析显示KIT exon17突变为影响RUNX1-RUNXIT1+ AML患者DFS的独立危险因素(P<0.001),allo-HSCT能明显改善RUNX1-RUNXIT1+ AML患者的DFS(P=0.010)。. The gene discussed is KIT; the disease is acute myeloid leukemia.