肺癌是我国乃至全球发病率及死亡率均较高的恶性肿瘤,其中NSCLC占80%左右,在NSCLC中,约5%的NSCLC肿瘤中发现涉及2号染色体ALK基因位点的染色体重排[1]。ALK是一种跨膜受体酪氨酸激酶,属于胰岛素受体超家族,ALK融合基因是在研究间变大细胞淋巴瘤的基因分析中发现的,可在多种肿瘤中异常表达。NSCLC中最常见的ALK重排将EML4基因的5'端与ALK基因的3'端并列,产生了新的融合癌基因EML4-ALK[2]。这种融合癌基因产生的EML4-ALK融合蛋白可引起ALK的胞内激酶结构域发生二聚化,激活经典的ALK下游致癌信号,导致患者病情进展及较差的预后[3]。下游信号通路的表达促进了肿瘤的进展,其中下游信号通路包括PI3K/AKT/mTOR通路和RAS/MEK/ERK通路[4, 5]。ALK阳性NSCLC为独特的临床病理亚型。在新诊断的NSCLC患者中检测ALK基因重排是至关重要的,因为这种癌基因的存在会影响治疗决策。. Here, EML4 is linked to non-small cell lung carcinoma.