AICDA and Miyoshi myopathy: 这些突变不断产生和积累,特定的突变模式是基因组不稳定性标志。AID参与的DNA双链的解聚、重组是产生基因突变的重要机制。生理情况下,kataegis是一种易发生在IGH或免疫球蛋白轻链(IGK、IGL)位点周围的局部超突变域,但超过60%的MM患者除外这些区域仍有不少于1个kataegis结构,进一步分析显示AID是该结构区域产生基因突变的主要原因且与非IGH/IGL/IGK重排、APOBEC突变密切相关[29]。APOBEC是一种胞苷脱氨酶,功能异常时可导致DNA高频突变,与高突变负荷及总突变数呈正相关。在SMM和MM中,APOBEC突变分别与疾病进展至有症状阶段和不良预后相关,常出现在合并t(14;16)、t(14;20)的患者中[11],[30]。目前的研究结果认为,AID在疾病早期对突变谱的塑造有重要作用,而APOBEC则驱动后续基因突变和病情进展。