所有发生基因突变的ALL中27.5%(19/69)的患者发生基因共突变(即同时发生2个或2个以上的基因突变),其中84.2%(16/19)涉及JAK/STAT信号通路(表2)。有2例T-ALL患者发生三种基因共突变:JAK3、TP53和PHF6共突变1例,JAK1、NOTCH1和FBXW7共突变1例;另外,1例双表型患者发生JAK3、JAK1和FBXW7共突变。余为NOTCH1和FBXW7共突变、NOTCH1和TP53共突变、PAX5和CREBBP共突变各1例。共突变之间存在基因互斥和共存现象,NOTCH1、FBXW7基因与其他基因存在共存,而IL-7R与JAK3和JAK1之间存在互斥。. The gene discussed is JAK1; the disease is acute lymphoblastic leukemia.