NGS检测:无菌操作环境中,用EDTA-K2凝抗管收集骨髓液标本2 ml。采用人淋巴细胞分离液收集单个核细胞,随后进行细胞总DNA提取及文库构建。应用NGS共检测16种ALL相关突变基因,包括NT5C2、CREBBP、PHF6、CRLF2、PAX5、JAK1、NOTCH1、PTEN、IL-7R、FBXW7、SH2B3、TP53、JAK3、FLT-3、JAK2、IKZF1。. The gene discussed is NOTCH1; the disease is acute lymphoblastic leukemia.