CD8A and Hermansky-Pudlak syndrome: ANKL患者病程中常出现噬血细胞综合征(HPS),属于获得性HPS。Ishida等[12]报道34例ANKL患者,其中19例(56%)病程中发生HPS。免疫系统的异常激活及炎性细胞因子的大量分泌在HPS发病机制中具有关键作用。HPS有关细胞因子大都通过激活JAK/STAT信号通路而活化。在小鼠HPS模型中,国外部分研究证实Janus激酶抑制剂芦可替尼抑制信号传感器和激活转录单基因表达,限制CD8+T细胞的活化,从而减少促炎细胞因子的产生以改善病情[13]–[14]。早期使用芦可替尼可缩短细胞因子风暴持续时间,其安全性良好且可能使患者长期生存获益[15]–[16]。例1在病程中出现HPS,我们采用芦可替尼联合SMILE方案,病情得到快速改善。